Talasemi taşıyıcısı olmak evlenmek için engel değildir

Talasemi ile ilgili gelişmeleri Liv Hospital Vadistanbul Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Itır Şirinoğlu Demiriz anlattı.

Talasemi, genetik kalıtım gösteren, kırmızı kan hücrelerimizin içinde bulunan hemoglobin isimli oksijen taşıyıcı proteinin yapısında sentez kusuru ile ortaya çıkan ve bizim önümüze anemi ile gelen heterojen bir hastalık kümesidir. Türkiye’de Akdeniz, Çukurova, Ege ve Marmara bölgelerinde daha sık görülür. Talasemi taşıyıcılığı bu bölgelerde %13’lere kadar ulaşsa da ortalama %2’dir. Yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 bin civarında talasemi hastası bulunmaktadır.

Hekimliğin en kıymetli kesimi olan gözetici hekimlik dahilinde evlilik öncesinde yapılan talasemi taşıyıcılığı tarama testleri Sağlık Bakanlığı tarafından 2002 yılında çıkarılan “Hemoglobinopati Denetim Programı” kapsamında, yüksek riskli bölgelerde talasemi taraması evlilik öncesi zarurî hale getirildi. Lakin hala resmi nikah yapılması haricinde tarama testleri atlanmakta ve bazen de resmi nikah müracaatlarında da göz arkası edilmektedir. Talasemi taşıyıcılığı tarama testinde evlenecek adayların her ikisi de taşıyıcı olarak tespit edilirse ve bu biçimde evlenirlerse tüm çocukları talasemi hastası olarak doğacaktır.

Çiftlerin ikisi de taşıyıcıysa tüp bebek tekniği tavsiye ediliyor

Tarama testlerinin sonuçlarında taşıyıcılık olması halinde ikili genetik uzmanı tarafından danışmanlık hizmeti verilmelidir. Tarama testlerinde her iki aday taşıyıcı olduğunda hasta çocuk doğumunu engellemek ismine tüp bebek yolu ile çocuk sahibi olmaları önerilebilir. Eş adaylarından birisi sağlıklı ise oburu taşıyıcı ise taşıyıcı çocuk doğma oranı beyan edilir fakat bu kere çocuklar hasta doğmaz.

İki talasemi taşıyıcısının evlenmesi durumunda; çocuklarının yüzde 25’i majör (hasta) olabilir. Yüzde 50’si taşıyıcı, yüzde 25’i ise sağlıklı olabilir. Talasemi majör hastası bir çocuk, hayat uzunluğu nizamlı kan nakline ve demir şelasyon tedavisine gereksinim duyar. Tedavi edilmezse ömür mühleti önemli biçimde kısalabilir.

Taşıyıcıların hematoloji uzmanı takibine alınması gerekiyor

Talasemi taşıyıcısı olduğunu bilen bireylerin hematoloji uzmanı takibine bağlanmaları çok değerlidir. Bu bireylerin kan pahaları hakkında eğitim almaları, muhtemel nutrüsyonel anemilere yatkınlıkları için ve gerekli birtakım elementlerin yerine koyma tedavileri için yakın takip hayati kıymettedir. Olumsuz sonuçlardan korunma ve elbette ömür kalitesi daha yüksek biçimde yaşayabilmeleri ismine tarama testlerinin kıymeti hastalar kadar birinci basamak sıhhat merkezlerine de hatırlatılmalıdır.

Talasemi’de farkındalık çok önemli

Sağlıklı gelecek jenerasyonların yetişmesi için talasemi farkındalığı çok kıymetlidir. Bu noktada, okullarda genetik hastalıklar hakkında bilgilendirme seminerleri düzenlenmeli, toplum sıhhati merkezlerinde evlilik çağına gelen bireyler için bilgilendirme kampanyaları yapılmalı, televizyon, toplumsal medya üzere kanallar kullanılarak halkı bilinçlendiren kampanyalar yürütülmelidir.